Синдром Дауна. Как выглядят дети дауны.

К сожалению, синдром Дауна не излечим и не поддается медикаментозному или хирургическому лечению. Дети с синдромом Дауна нуждаются в постоянной поддержке, модификации поведения, обучении и других психолого-педагогических мерах.

Синдром Дауна у плода

«У плода высокий риск развития синдрома Дауна» — эти слова с ужасом ожидает услышать каждая беременная женщина. Однако за ними скрывается не неизвестность, а проверенный алгоритм действий. Как опровергнуть или подтвердить гипотезу и что делать, если генетическая аномалия определена — это вводное руководство.

Шамугия Валериан Валерианович, заведующий отделением пренатальной диагностики охраны плода Городской клинической больницы имени Вересаева.

Светлана Яковченко, заведующая отделением для новорожденных и недоношенных детей Городской клинической больницы им. Вересаева

Егорова Елена Александровна, врач-генетик, пренатальный диагност отделения фетальной медицины Вересаевской городской клинической больницы. Вересаевская больница

Синдром Дауна является наиболее распространенной хромосомной аномалией у людей. Врач Джон Даун описал это расстройство полтора века назад, но обнаружено оно было только после открытия ДНК. Геном человека состоит из 46 хромосом — 23 от матери и 23 от отца. Однако иногда при зачатии у отца или матери имеется «дефектная» половая клетка с лишней хромосомой. В этом случае эмбрион с самого начала имеет неправильное число хромосом — 47. При синдроме Дауна лишняя хромосома находится в 21-й паре.

Синдром Дауна у плода

  • 1 из 800 детей рождается с синдромом Дауна 1.
  • Вероятность рождения ребенка увеличивается у женщин после 35 лет 2.
  • Возраст отца также играет определенную роль, особенно после 42 лет 3.
  • Низкий мышечный тонус (гипотония)
  • Плоская переносица
  • раскосые глаза
  • Маленький рот и уши
  • Морщины на задней части шеи и затылке
  • потеря слуха (75% людей с синдромом Дауна)
  • нарушение зрения (60-80%)
  • врожденные пороки сердца (50%)
  • Нарушения щитовидной железы (24-50%) и т.д.

О риске рождения ребенка с синдромом Дауна может стать известно в первом триместре беременности. Здесь диагностика происходит шаг за шагом.

Шаг 1. Пренатальный скрининг I триместра

Первый этап — ультразвуковое исследование: врач УЗИ измеряет параметры плода и ищет отклонения — показатели хромосомных аномалий. К ним относятся расширенная затылочная впадина, маленькая носовая кость или отсутствие носовой кости. Второй этап пренатального скрининга в первом триместре — это анализ крови на два белка: PAPP-A и ХГЧ. Результаты УЗИ и анализов крови затем вносятся в специальную международную программу, которая рассчитывает риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Это интересно:  Краткая биография Валентины Рубцовой. Сколько лет тане из универа

Важно! Отсутствие косточки носа, увеличение воротникового пространства — одни из маркеров, но далеко не 100-процентная гарантия аномалии. У здоровых детей эти особенности тоже возможны.

Шаг 2. Консультация генетика

Если обнаружен высокий риск хромосомных аномалий, пациента направляют к генетику. Вместе с генетиком принимается решение о дальнейшем тестировании эмбрионов:

    Инвазивный метод (забор проб ворсин хориона или биопсия, амниоцентез). Целью исследования является подсчет хромосом у эмбриона — так называемое определение кариотипа.

Важно! Родители также могут отказаться от какого-либо исследования.

К сожалению, синдром Дауна не излечим и не поддается медикаментозному или хирургическому лечению. Дети с синдромом Дауна нуждаются в постоянной поддержке, модификации поведения, обучении и других психолого-педагогических мерах.

Общие сведения

Синдром Дауна — это аутосомный синдром, при котором кариотип имеет 47 хромосом из-за лишней копии хромосомы 21. Частота встречаемости синдрома Дауна составляет 1 на 500-800 младенцев. Соотношение полов детей с синдромом Дауна составляет 1:1. Впервые синдром Дауна был описан английским педиатром Л. Дауном в 1866 году, но хромосомная природа и суть патологии (трисомия по хромосоме 21) были открыты лишь спустя почти столетие. Клинические симптомы синдрома Дауна варьируются от врожденных пороков развития и умственной отсталости до вторичного иммунодефицита. Дети с синдромом Дауна нуждаются в дополнительной медицинской помощи различных специалистов, что делает их особой категорией в педиатрии.

Синдром Дауна

Причины синдрома Дауна

В норме клетки человека содержат 23 пары хромосом (нормальный кариотип женщины — 46,XX, мужчины — 46,XY), причем одна пара хромосом наследуется от матери, а другая — от отца. Генетические механизмы синдрома Дауна заключаются в количественном нарушении аутосом, при котором к 21-й паре хромосом добавляется дополнительный генетический материал. Наличие трисомии на хромосоме 21 определяет характеристики синдрома Дауна.

Лишняя хромосома может быть следствием генетической случайности (неспособность пар хромосом разделиться во время оогенеза или сперматогенеза), сбоя в делении клеток после оплодотворения или наследования генетической мутации от матери или отца. На основании этих механизмов генетики выделяют три кариотипические аномалии при синдроме Дауна: нормальная (простая) трисомия, мозаицизм и несбалансированная транслокация.

Это интересно:  Идеальная разница в росте между парнем и девушкой. Разница в росте 5 см как выглядит

Большинство случаев синдрома Дауна (около 94%) связаны с простой трисомией (кариотип 47,XX, 21+ или 47,XY, 21+). В этом случае три копии хромосомы 21 присутствуют во всех клетках, что обусловлено аномальным делением парных хромосом во время мейоза в материнских или отцовских половых клетках.

Около 1-2% случаев синдрома Дауна приходится на мозаичную форму, которая обусловлена нарушением митоза в одной клетке на зародышевой или желудочно-кишечной стадии развития эмбриона. При мозаицизме трисомия хромосомы 21 обнаруживается только в производных этой клетки, в то время как остальные клетки имеют нормальный набор хромосом.

Эта форма транслокации синдрома Дауна встречается у 4-5% пациентов. В этом случае хромосома 21 или ее часть прикрепляется (транслоцируется) к одной из аутосом и мигрирует вместе с ней в новообразованную клетку во время мейоза. Наиболее распространенными «мишенями» транслокации являются хромосомы 14 и 15; реже встречаются хромосомы 13, 22, 4 и 5. Эта хромосомная перестройка может быть случайной или унаследованной от родителя, который является носителем сбалансированной транслокации и имеет нормальный фенотип. Если носителем транслокации является отец, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 3%; если носитель связан с генетическим материалом матери, риск возрастает до 10-15%.

Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна

Рождение ребенка с синдромом Дауна никак не связано с образом жизни, национальностью или регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск рождения ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. У женщины в возрасте до 25 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 к 1400, в возрасте 35 лет — 1 к 400, в возрасте 40 лет — 1 к 100 и в возрасте 45 лет — 1 к 35. В основном это связано со снижением контроля над процессом деления клеток и повышенным риском хромосомных несовпадений. Однако, поскольку рождаемость обычно выше у молодых женщин, статистика показывает, что 80% детей с синдромом Дауна рождаются у матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным, возраст отца более 42-45 лет также повышает риск развития синдрома Дауна у ребенка.

Известно, что если у одного из однояйцевых близнецов есть синдром Дауна, то в 100% случаев он будет и у другого близнеца. Однако в случае однояйцевых близнецов, а также братьев и сестер вероятность такого совпадения ничтожно мала. Другими факторами риска являются наличие в роду матери с синдромом Дауна, возраст матери менее 18 лет, носительство смещения одним из супругов, врожденные браки и незапланированные события, влияющие на нормальное развитие половых клеток или плода.

Это интересно:  Цой, Виктор Робертович. День рождения виктора цоя

Благодаря преимплантационной генетической диагностике риск рождения ребенка с синдромом Дауна значительно снижается, хотя и не исключается полностью, для родителей из группы риска, использующих ВРТ (включая ЭКО).

Высокая точность проведенных патологических тестов позволяет будущим родителям принять независимое решение о том, смогут ли они родить и воспитать ребенка с синдромом Дауна или им придется прервать беременность по медицинским показаниям.

Характерные внешние и прочие симптомы

Люди, являющиеся носителями лишней хромосомы, имеют характерную внешность:

  • плоская переносица,
  • монголоидный разрез глаз, что дает патологии ее второе название — «монголизм»,
  • плоское лицо и затылочная область.

Другие особенности включают небольшую задержку в развитии и ослабленную иммунную систему, которая не позволяет организму защищаться от внешних инфекций. Это не ограничивающие факторы. Для них разработаны специальные методики обучения в первые месяцы жизни. При активной позиции родителей дети с синдромом Дауна могут получить углубленное школьное и профессиональное образование, стать продуктивными членами общества и создать собственные семьи.

Точный диагноз может поставить только врач. Не откладывайте консультацию и звоните по телефону +7 (495) 775-73-60.

Диагностика

Синдром дауна (монголизм)

Генетические аномалии могут быть обнаружены на ранних сроках беременности:

  • Во время ультразвукового исследования в 11-13 недель оценивается размер предсердия и размер носовой кости плода,
  • В это же время проводится анализ крови для определения уровня хорионического гормона и белка плазмы,
  • На более поздних сроках беременности берется образец ткани плода для генетического тестирования: Амниоцентез, биопсия хорионических волокон или биопсия пупочной грыжи.

Поскольку это генетическое заболевание, лечение синдрома Дауна заключается только в наблюдении за состоянием здоровья пациента и коррекции осложнений основного заболевания.

Прогноз для пациентов

Сегодня средняя продолжительность жизни людей с этим генетическим заболеванием составляет 55-60 лет, тогда как несколько десятилетий назад из-за неблагоприятных условий жизни они жили лишь до 25 лет.

Вероятность рождения ребенка с генетической аномалией у человека с синдромом Дауна составляет около 35-50%. Кроме того, если у беременной женщины с таким заболеванием формируется эмбрион, у будущего ребенка могут быть другие врожденные дефекты.

В то же время риск возникновения рака у этих пациентов равен нулю. Кроме того, родители отмечают радость и постоянное хорошее настроение этих детей, нежность, отзывчивость, умение легко ладить и не обижаться на других.

Оцените статью