К сожалению, синдром Дауна является состоянием, которое не поддается целенаправленному лечению с помощью медикаментов или хирургических процедур. Дети с этим синдромом нуждаются в постоянной поддержке, специальной модификации поведения, обучении и применении различных психолого-педагогических методик для их нормального развития и умственного роста.
Синдром Дауна у плода
Для каждой беременной женщины слова «У плода высокий риск развития синдрома Дауна» звучат как приговор, вызывая страх и неопределенность. Однако важно понимать, что эта информация не является абсолютной правдой, а служит основанием для дальнейших действий и принятия решений. Процесс диагностики может включать различные шаги, позволяющие подтвердить или опровергнуть подозрение на наличие генетической аномалии. В данном тексте приведено краткое руководство о том, как действовать, если у будущей матери возникает такая ситуация.
Специалисты, участвующие в данном процессе, включают:
Шамугия Валериан Валерианович, заведующий отделением пренатальной диагностики охраны плода Городской клинической больницы имени Вересаева.
Светлана Яковченко, заведующая отделением для новорожденных и недоношенных детей Городской клинической больницы им. Вересаева.
Егорова Елена Александровна, врач-генетик и пренатальный диагност в отделении фетальной медицины Вересаевской городской клинической больницы.
Синдром Дауна является наиболее распространенной хромосомной аномалией, известной человечеству. Врач по имени Джон Даун описал это расстройство полтора века назад, однако настоящая природа и механизмы его возникновения стали известны лишь после открытия структуры ДНК. Геном человека состоит из 46 хромосом: 23 из них наследуются от матери и 23 — от отца. Но в некоторых случаях во время зачатия одна из половых клеток — яйцеклетка или сперматозоид — может содержать «дефект», вызывая наличие лишней хромосомы. В результате этого эмбрион с самого начала имеет аномальное количество хромосом — 47. В случае синдрома Дауна дополнительная хромосома располагается в 21-й паре.
- Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 из 800 новорожденных.
- С вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает у женщин после 35 лет.
- Возраст отца также влияет на риск, особенно если он старше 42 лет.
- Низкий мышечный тонус (гипотония), наблюдаемый у новорожденных с этим синдромом.
- Плоская переносица, заметная даже при внешнем осмотре.
- Раскосые глаза, часто указывающие на особенности развития.
- Маленькая челюсть и уши, что вместе с другими признаками может создать характерный внешний вид.
- Наличие морщин на задней части шеи, что также наблюдается у некоторых новорожденных.
- Проблемы со слухом — около 75% людей с синдромом Дауна испытывают подобные нарушения.
- Затруднения со зрением, которые могут развиваться у 60-80% данной категории людей.
- Так или иначе, многие пациенты имеют врожденные пороки сердечно-сосудистой системы (около 50%).
- Нарушения в работе щитовидной железы также могут наблюдаться у 24-50% таких пациентов, что требует соответствующего мониторинга.
Риск выявления синдрома Дауна у плода может быть установлен уже в первом триместре беременности благодаря современным методам диагностики. В данном процессе применяется пошаговый подход.
Шаг 1. Пренатальный скрининг I триместра
На первом этапе проводится ультразвуковое исследование, во время которого врач УЗИ измеряет различные параметры плода и ищет отклонения, относительно которых может возникнуть подозрение на хромосомные аномалии. К числу таких отклонений относятся увеличенная затылочная впадина, отсутствие или небольшая длина носовой кости. Следующий этап — это анализ крови на определение уровней двух белков: PAPP-A и ХГЧ. Результаты обоих исследований, включая данные УЗИ, вносятся в специальные программы, которые проводятся на международном уровне для оценки риска рождения ребенка с синдромом Дауна.
Важно! Отсутствие носовой косточки или увеличение воротникового пространства лишь служат маркерами и не представляют 100% подтверждение наличия аномалии. У здоровых детей также можно встретить подобные особенности.
Шаг 2. Консультация генетика
Когда при первичном обследовании устанавливается высокий риск возможных хромосомных аномалий, пациента направляют к специалисту-генетику. На данной консультации обсуждаются дальнейшие шаги в тестировании эмбрионов, среди которых выделяются:
- Инвазивные методики, такие как забор проб ворсин хориона или амниоцентез. Исследование нацелено на подсчет хромосом у пациента — это процесс, известный как определение кариотипа.
Важно! Родители имеют право отказаться от участия в любом из диагностических исследований, если они посчитают это необходимым.
К сожалению, синдром Дауна не излечим и не поддается медикаментозному или хирургическому лечению. Дети с этим синдромом нуждаются в постоянной поддержке, модификации поведения, обучении и других психолого-педагогических мерах для их полноценного развития.
Общие сведения
Синдром Дауна представляет собой аутосомный синдром, который возникает, когда кариотип содержит 47 хромосом из-за дополнительной копии хромосомы 21. Частота возникновения этой хромосомной аномалии варьирует от 1 на 500 до 800 новорожденных. Соотношение полов среди детей с синдромом Дауна составляет 1:1, что указывает на равную вероятность рождения мальчиков и девочек с данной патологией. Синдром был впервые описан английским педиатром Л. Дауном в 1866 году, однако его хромосомная природа и сущность (трисомия по хромосоме 21) были установлены только спустя почти сто лет. Клинические проявления синдрома Дауна варьируются от различных врожденных пороков развития до умственной отсталости и вторичного иммунодефицита. Дети с синдромом Дауна нуждаются в дополнительной медицинской помощи от различных специалистов, что делает их особой группой в педиатрии.
Причины синдрома Дауна
В норме клетки человека содержат 23 пары хромосом (нормальный кариотип женщины — 46,XX, а мужчины — 46,XY), где одна пара хромосом наследуется от матери, а другая — от отца. Генетические механизмы развития синдрома Дауна обусловлены количеством хромосомных нарушений, конкретно в 21-й паре, где добавляется лишний генетический материал. Наличие трисомии на хромосоме 21 формирует те особенности и характеристики, которые наблюдаются при синдроме Дауна.
Лишняя хромосома появляется в результате случайного генетического сбоя (например, неспособность пар хромосом разделиться во время оогенеза или сперматогенеза), нарушения деления клеток после оплодотворения или наследственной мутации от одного из родителей. В связи с вышеизложенным, генетики выделяют три основных кариотипических аномалии при синдроме Дауна: нормальная (простая) трисомия, мозаицизм и несбалансированная транслокация.
На большинство случаев синдрома Дауна (около 94%) приходится простая трисомия (кариотип 47,XX, 21+ или 47,XY, 21+). В таких случаях три копии хромосомы 21 присутствуют во всех клетках организма, что связано с аномальным делением хромосом во время мейоза в половых клетках родителей.
Мозаичная форма встречается лишь в 1-2% случаев синдрома Дауна и объясняется нарушением митоза в одной клетке на этапе зародышевой стадии развития. Здесь трисомия хромосомы 21 проявляется только в последующих клетках, производных от этой клетки, тогда как остальные клетки имеют нормальный набор хромосом.
Синдром Дауна в форме транслокации наблюдается примерно у 4-5% пациентов; в этом случае дополнительная хромосома 21 или ее часть прикрепляется к одной из других аутосом, и она мигрирует вместе с ней в новую клетку в процессе мейоза. Наиболее частые «мишени» транслокации — это хромосомы 14 и 15, реже 13, 22, 4 и 5. Данная хромосомная перестройка может быть случайной, но также может быть унаследована от родителя, который является носителем сбалансированной транслокации и не проявляет никаких признаков заболевания. Если носитель транслокации — отец, риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 3%; если же носителем является мать, вероятность возрастает до 10-15%.
Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна
Рождение ребенка с синдромом Дауна не зависит от образа жизни, национальности или региона проживания родителей. Единственным хорошо обоснованным фактором, увеличивающим риск рождения ребенка с этой хромосомной аномалией, является возраст матери. У женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 на 1400, в возрасте 35 лет — 1 на 400, в возрасте 40 лет — 1 на 100 и в возрасте 45 лет — 1 на 35. Это обусловлено тем, что с возрастом уменьшается контроль над делением клеток, что в свою очередь повышает риск хромосомных несоответствий. Однако в силу общей рождаемости среди более молодых женщин статистика показывает, что 80% детей с синдромом Дауна появляются на свет у матерей младше 35 лет. Существуют также данные, указывающие на вероятное влияние возраста отца, превышающего 42-45 лет, на вероятность заболевания у ребенка.
Нельзя не отметить, что наличие синдрома Дауна у одного из однояйцевых близнецов означает, что в 100% случаев такой же диагноз будет поставлен и другому близнецу. Однако среди однояйцевых близнецов, а также у братьев и сестер вероятность совпадения диагноза, как правило, остается крайне низкой. К другим возможным факторам риска относятся: наличие в семье женщины с синдромом Дауна, возраст матери менее 18 лет, высокая вероятность смещения хромосом у одного из родителей, инцестуальные браки, а также незапланированные события, влияющие на нормальное развитие половых клеток или плода.
Использование технологий преимплантационной генетической диагностики позволяет значительно снизить риск рождения детей с синдромом Дауна, особенно для родителей, находящихся в группе риска и использующих методы вспомогательной репродукции, такие как экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО).
Высокая точность результатов проведенных патологических тестов предоставляет будущим родителям возможность принять решение относительно того, будут ли они готовы родить и воспитание ребенка с синдромом Дауна или же им придется рассмотреть возможность прерывания беременности по медицинским показаниям.
Характерные внешние и прочие симптомы
Люди с синдромом Дауна обладают определенными внешними характеристиками:
- плоская переносица, что можно считать одним из признаков.
- монголоидный разрез глаз, что и дало этой патологии второе название — «монголизм».
- плоское лицо и также плоская затылочная область, что является распространенной чертой.
Среди других особенностей можно отметить небольшую задержку в психомоторном развитии, а также ослабленную иммунную систему, что делает организм более уязвимым перед внешними инфекциями. Однако это не следует считать ограничивающим фактором. Специальные методики обучения уже в раннем детстве позволяют детям с синдромом Дауна получать полноценное образование. При активной поддержке родителей такие дети могут добиться успехов в учебе, а также стать полноценными членами общества, имея возможность создавать свои семьи.
Точный диагноз может установить только врач. Не откладывайте консультацию, обращайтесь по телефону +7 (495) 775-73-60 для получения квалифицированной помощи.
Диагностика
Генетические аномалии можно выявить на ранних сроках беременности следующими методами:
- Во время ультразвукового исследования в период 11-13 недель оцениваются размер предсердия и длина носовой кости плода, что позволяет врачам выявить первые признаки возможных нарушений.
- Одновременно проводится анализ крови для определения уровня хорионического гормона и плазменного белка.
- На более поздних сроках беременности могут проводиться более инвазивные процедуры, такие как амниоцентез, биопсия хорионических волокон или биопсия пупочной грыжи для генетического тестирования.
Поскольку синдром Дауна является генетическим заболеванием, лечение заключается не в непосредственном воздействии на синдром, а в наблюдении за состоянием здоровья пациента и корректировке возможных осложнений, связанных с ним.
Прогноз для пациентов
В настоящее время средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляет примерно 55-60 лет. Стоит отметить, что всего несколько десятилетий назад, из-за недостаточной медицинской помощи, они чаще всего проживали не более 25 лет.
Вероятность того, что ребенок с синдромом Дауна у людей с данным заболеванием составит около 35-50%. Более того, если у беременной женщины с синдромом Дауна формируется эмбрион, то у будущего ребенка могут возникнуть дополнительные врожденные дефекты.
Тем не менее, риск развития онкологических заболеваний у лиц с синдромом Дауна практически равен нулю. Кроме того, родители нередко отмечают радость и стабильное хорошее настроение таких детей, их доброту, отзывчивость и умение легко находить общий язык с окружающими.
